بد اقتصاد ایالات متحده در سیستم مراقبت های بهداشتی نشان می دهد تا کاملا در رویکرد خود را به بیماری های نادر

اگر شما تا پایان در یک اتاق اورژانس اولین چیزی که اتفاق می افتد این است که یک پزشک یا پرستار خود را بررسی کنید "بحرانی" اعضای حیاتی و موثر بدن: درجه حرارت بدن و فشار خون و تعداد تنفس و نبض. اگر کسانی که خود را نشان می دهد زندگی است در معرض خطر خود را مراقبت است بر دیگران اولویت بندی که در حال حاضر در انتظار است یا که دیده شده توسط یک دکتر اما نیاز به تست اضافی (به عنوان مثال x-ray و یا آزمایش خون) و یا یک متخصص برای بررسی علائم خود را. این فرآیند به نام "triaging" است که استاندارد جهانی برای تخصیص منابع در اورژانس.

Triaging تعجب مدرن, بهداشت و درمان, اگر آن را کاملا روشن است که شما در حال مرگ را درب. اما اگر هیچ کتاب درسی شرح وضعیت خود را, آن می تواند شما را ترک دلیلی رنج می برند در حالی که کارشناسان سعی کنید به آن را کشف کردن. که اغلب مورد برای کسانی که با بیماری های نادر, یک گروه از شرایط هستند که به صورت جداگانه معمول است اما ترکیب, تحت تاثیر قرار حدود 10 درصد از جمعیت جهانی برخی از 475 میلیون نفر است. حدود 80 درصد از 7000 شناسایی بیماری های نادر ناشی از جهش DNA رخ می دهد که در دوران بارداری معنی بسیاری از کسانی که با این دسته از بیماری متولد می شوند با آن است. در بسیاری از موارد این نوزادان از ظهور رحم با شرایط تهدید کننده حیات است که پزشکان—کار تریاژ سیستم—بلافاصله آدرس. این امر همچنین منجر به پزشکان و سپس به نادیده گرفتن زمینه ای بیماری نادر—یک "غیر ضروری هزینه های پزشکی" در چارچوب سیستم تریاژ.

من یکی از مردم زندگی با یک بیماری نادر است.

من متولد شد و با تعدادی از علائم و نشانه قرار داده است که زندگی من در خطر سقوط ریه زودرس خروج از بدن مادر پس از تنها شش ماه و سوء تغذیه از یک سوراخ در کیسه آمنیوتیک. این مشکلات تمام شد درمان و حل و فصل بیش از چند ماه اقامت در بیمارستان دیکته شده توسط سیستم تریاژ. من اختصاص داده شده بود, بیمارستان, منابع برای زندگی-شرایط تهدید تا زمانی که من تلقی می شد به اندازه کافی پایدار برای رفتن به خانه: نقطه ای که در آن من نمی میرند اگر من چپ مراقبت از بیمارستان.

اما مشکل دیگری که نادیده گرفته شده و آن تشخیص داده نشده و تا زمانی که من پنج ساله بود.

هر استخوان در بدن من خم شد و هر عضله ضعیف شده و یا غیر موجود. من نمی توانستم حرکت گردن من دور از شانه; من نمی توانستم مستقیم, هاردکور, ژاپنی, زانو, اسلحه, مچ, مچ پا, انگشتان پا, دست و یا انگشتان دست فراتر از ثابت به طور کامل خم موقعیت.

این سیستم تریاژ مشغول به کار در صرفه جویی در زندگی من, اما هرگز خطاب من چگونه زندگی می کنند روز به روز یا حتی جسمی حرکت از یک محل واحد توسط خودم. آن را هرگز خطاب مسئله اساسی و ریشه مشکل: نادر ارتوپدی بیماری ژنتیکی است.

"زندگی یا مرگ" تریاژ استاندارد است که یکی از دلایل اصلی است که در آن طول می کشد به طور متوسط هفت سال برای افراد مبتلا به یک بیماری نادر به تشخیص در ایالات متحده—و

من یکی از آنهایی که خوش شانس. کهکشان یک دلیل این عمل جراحی و آنهایی که اضافی من تا به حال از من می تواند خوراک خودم زنده رایگان از یک صندلی چرخدار به مدرسه رفتن را از طریق سطح بعد از فارغ التحصیل و نگه داشتن یک کار تمام وقت است.

این اعمال جراحی ارتوپدی من نیاز—بیش از 29 از آنها در کمتر از 30 سال—هزینه میلیون ها دلار. و این رشد هزینه های هر سال که من تحت اضافی اکتشافی عمل جراحی در غیاب هر گونه درمان است. اما این هزینه ها هنوز هم پایین تر از آنچه من می خواهم که متحمل شده بود و من مانده است به عنوان سیستم تریاژ تلقی "پایدار" به عنوان یک نوزاد. من باید 24 ساعته در خانه مراقبت تمام زندگی من. من هرگز قادر به استفاده از حمام به تنهایی لباس پوشیدن به تنهایی و یا حتی ترک خانه به تنهایی. ارزش طول عمر یک کار فردی با توجه به ما دفتر مدیریت و بودجه است که به طور متوسط 7 میلیون دلار به 9 میلیون دلار است. هزینه تمام وقت مراقب است که به طور متوسط $40,320 یک سال; اگر نادر-بیماری بیمار می رسد ایالات متحده به طور متوسط عمر 78 سال عمر هزینه تمام وقت مراقبت حداقل 3 میلیون دلار.

ما سیستم بهداشت و درمان نیاز به وزن در دراز مدت هزینه های از پشت سر گذاشتن مردم با بیماری نادر و بیشتر به طور خاص بررسی پیامدهای اقتصادی آن است که به دنبال در یک مقیاس جهانی.

حتی بیشتر از ما نیاز به وزن هزینه ایجاد یک خط لوله برای پر کردن درمان شکاف رو به افراد مبتلا به بیماری نادر., با استفاده از توالی ژنومی پزشکان می تواند به طور جامع درک ریشه ژنتیکی بیماری نادر و حتی به طور بالقوه در درمان بیماری نادر طریق ژن درمانی است که تغییر و به طور دائم 'رفع' ژن غیر طبیعی است که باعث خاص بیماری نادر در بدو تولد.

با اینحال شناسایی ریشه علت ژنتیکی بیماری نادر است که تنها راه برای شروع به درمان یک بیماری نادر به جای فقط درمان علائم در یک ad hoc مد. در حالی که برخی از دارو را می توان توسعه یافته از این یافته ها در یک توالی ژنومی برای کمک به کاهش و یا کاهش علائم این علم نشان می دهد تنها راه برای درمان یک بیماری نادر است که به اداره و حتی جدیدتر علم به نام ژن درمانی—که تغییر و به طور دائم 'رفع' ژن های غیر طبیعی هستند. به عنوان گران ترین گزینه این نوپای علوم پرهزینه است: ژن درمانی در اطراف هزینه $2 میلیون برای زمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تایید شده گزینه.

طرح های بیمه در آمریکا به ندرت برای پرداخت بالینی-درجه کل توالی ژنومی (که می تواند یک برچسب قیمت به $9,000)—اجازه دهید به تنهایی ژن درمانی. در عین حال اگر گران قیمت ترین هزینه برای درمان یک بیماری نادر است که 2 میلیون دلار است که هنوز هم کمتر از 3 میلیون دلار برای یک عمر وقت مراقبت (که شامل هزینه های اضافی). و مطالعات جدید مانند یک مجمع جهانی اقتصاد منتشر شد در این منجر به این سال بین المللی بیماری نادر بعد نشان می دهد که ما در نهایت می تواند صرفه جویی در پول در دراز مدت با بودجه بیشتر و درمان به عنوان یک مزیت اضافه شده به طور بالقوه توسعه بیشتر درمان با یادگیری زمانی که کار درمان و هنگامی که درمان کار نمی کند.

ما نمی توانیم ایجاد مسیرهای بالینی برای بیش از 7000 بیماری نادر یک شبه اما ما نیاز به یک استاندارد مراقبت است که می رود فراتر از استفاده از مرگ به عنوان اصلی فشار سنج از تمرکز بیش از حد ساده به پیچیدگی آنچه در آن به معنی "سالم" و تنها نظر کوتاه مدت هزینه. اقتصادی موثر, مدل جدید می تواند مرکز در تخصیص منابع با هدف پایان به مردم اجازه می دهد برای رسیدن به یک سطح سلامت فراهم می کند که پایه تحرک و یا پایه استقلال—سطح بهداشت اجازه می دهد بهره وری اقتصادی. ما در حال زندگی در زمان بی سابقه پزشکی نوآوری و سیستم ما از پوشش نیاز به گرفتن. ما می توانید انجام دهید بهتر از نگه داشتن مردم زنده است.

برای ثبت نام در داخل وقت. برای اولین بار به دیدن این پوشش جدید از زمان و دریافت ما قانع کننده ترین داستان های تحویل مستقیم به صندوق پستی خود را.

لطفا یک آدرس ایمیل معتبر. لطفا کشور خود را انتخاب کنید.

من می توانم تایید می کنند من خوانده و قبول شرایط استفاده.

لطفا به ادامه.

ثبت نام در حال حاضر

شما ممکن است لغو عضویت از ایمیل های ارتباطی در هر زمان. دیدن سیاست حفظ حریم خصوصی ما برای اطلاعات بیشتر.

با تشکر از شما!

برای امنیت خود را به ما ارسال یک ایمیل تایید به آدرس شما وارد شده است. با کلیک بر روی لینک برای تایید اشتراک خود را و شروع به دریافت خبرنامه ما. اگر شما نمی توانید تایید در عرض 10 دقیقه لطفا پوشه اسپم خود را.

تماس با ما در editors@time.com.