محققان با استفاده از توموگرافی کرایوالکترون، مکانیسم‌های مولکولی زیربنایی جهش‌هایی را در چشم کشف کردند که منجر به نابینایی می‌شود.
این مطالعه، در سطح مولکولی، تعیین‌کننده‌های ساختاری کلیدی معماری غشایی بخش بیرونی بسیار تخصصی میله (ROS) چشم را نشان می‌دهد که برای بینایی مفید است.
این مطالعه درک درستی از مکانیسم‌های زیربنایی آسیب‌شناسی جهش‌های ژنی خاص ارائه می‌کند. نشان داده شده است که این جهش‌ها که در ژن‌های کدکننده پروتئین‌های ساختاری کلیدی در غشای ROS یافت می‌شوند، منجر به نابینایی می‌شوند.
کریستوف پالچوسکی، پروفسور چشم پزشکی در دانشگاه کالیفرنیا گفت: «یافته‌های ما نشان می‌دهد که این جهش‌های ژنی می‌توانند مورفوژنز دیسک را مهار یا به طور کامل از آن جلوگیری کنند، که به نوبه خود یکپارچگی ساختاری ROS را مختل می‌کند، حیات شبکیه را به خطر می‌اندازد و در نهایت منجر به نابینایی می‌شود.» دانشکده پزشکی ارواین و یکی از نویسندگان مطالعه در eLife.
"این مطالعه به ما ایده ای می دهد که چگونه زنده ماندن شبکیه توسط بیماری هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا و بیماری استارگارد که بر پروتئین های ساختاری، از جمله اجزای محیطی ABCA4 تاثیر می گذارد، به خطر می افتد. با استفاده از این داده‌ها، اکنون می‌توانیم به رویکردهای درمانی جدید با هدف درمان یا درمان بالقوه نابینایی روی آوریم.»
فراساختار بسیار منظم ROS بیش از پنج سال پیش شرح داده شد، اما سازماندهی آن در سطح مولکولی به خوبی شناخته نشده است. با استفاده از توموگرافی کرایو الکترونی (cryo-ET) و روشی جدید برای آماده‌سازی نمونه، محققان توانستند تصاویری با وضوح مولکولی ROS به دست آورند.
پالچفسکی توضیح داد: «Cryo-ET به ما اجازه داد تا ساختار دیسک رینگ‌ها را ترسیم کنیم و اتصال‌دهنده‌های بین دیسک‌ها را کمی تعیین کنیم، و مناظر مولکولی ROS، از جمله رابط‌های بین غشای دیسک ROS را آشکار کنیم.
با این اطلاعات می‌توانیم به سؤالات باز در مورد چینش محکم دیسک‌ها و انحنای بالای غشاء در رینگ‌های دیسک، که از ویژگی‌های ساختاری تخصصی و اساسی ROS هستند، پاسخ دهیم.
تحقیقات در حال انجام، از جمله مطالعات انسانی، برای آزمایش این اکتشافات جدید مورد نیاز است. با این حال، نشانه‌های اولیه حاکی از آن است که رویکردهای درمانی جدید احتمالاً شامل فناوری‌های ویرایش ژن می‌شوند تا تقویت ژنتیکی یا مداخلات دارویی.
محققان دیگری از UC Irvine و موسسه بیوشیمی ماکس پلانک به این کار کمک کردند.
حمایت از این تحقیق توسط برنامه معماری مولکولی زندگی CIFAR، مؤسسه ملی بهداشت و سازمان تحقیقات برای پیشگیری از نابینایی صورت گرفت.
منبع: UC Irvine
[ad_2]
مقالات مشابه
- اسرائیل سر به پای صندوق های رای یک بار دیگر در میان بست سیاسی — با هیچ پایانی در چشم
- شرکت صادرات و واردات کالاهای مختلف از جمله کاشی و سرامیک و ارائه دهنده خدمات ترانزیت و بارگیری دریایی و ریلی و ترخیص کالا برای کشورهای مختلف از جمله روسیه و کشورهای حوزه cis و سایر نقاط جهان - بازرگانی علی قانعی
- Rescue Efforts Underway in Mauritius to Contain Growing Oil Spill Before Stranded Ship Breaks in Two
- Pro-مغلوب ساختن پیشی جستن تظاهرات و تجمع در برابر فرمانداران بیش stay-at-home سفارشات
- هنگ کنگ مقننه درگیری دوباره به عنوان طرفدار پکن مجلس انتخاب کلید کمیته صندلی
- Here’s What Trump Got Wrong About America’s COVID-19 Death Rate
- آتش سوزی در مرکز پناهندگان در میان اروپایی مهاجر تنش
- ترفند های خانه داری و زندگی - سیاره ترفند ها
- مغلوب ساختن پیشی جستن متحد راجر سنگ رو 'درمان ویژه با توجه به رابطه به رئیس جمهور: دادستان فدرال
- هنگ کنگ قانونگذاران جسمی مبارزه برای کنترل صندلی از کمیته های کلیدی