محققان با استفاده از توموگرافی کرایوالکترون، مکانیسمهای مولکولی زیربنایی جهشهایی را در چشم کشف کردند که منجر به نابینایی میشود.
این مطالعه، در سطح مولکولی، تعیینکنندههای ساختاری کلیدی معماری غشایی بخش بیرونی بسیار تخصصی میله (ROS) چشم را نشان میدهد که برای بینایی مفید است.
این مطالعه درک درستی از مکانیسمهای زیربنایی آسیبشناسی جهشهای ژنی خاص ارائه میکند. نشان داده شده است که این جهشها که در ژنهای کدکننده پروتئینهای ساختاری کلیدی در غشای ROS یافت میشوند، منجر به نابینایی میشوند.
کریستوف پالچوسکی، پروفسور چشم پزشکی در دانشگاه کالیفرنیا گفت: «یافتههای ما نشان میدهد که این جهشهای ژنی میتوانند مورفوژنز دیسک را مهار یا به طور کامل از آن جلوگیری کنند، که به نوبه خود یکپارچگی ساختاری ROS را مختل میکند، حیات شبکیه را به خطر میاندازد و در نهایت منجر به نابینایی میشود.» دانشکده پزشکی ارواین و یکی از نویسندگان مطالعه در eLife.
"این مطالعه به ما ایده ای می دهد که چگونه زنده ماندن شبکیه توسط بیماری هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا و بیماری استارگارد که بر پروتئین های ساختاری، از جمله اجزای محیطی ABCA4 تاثیر می گذارد، به خطر می افتد. با استفاده از این دادهها، اکنون میتوانیم به رویکردهای درمانی جدید با هدف درمان یا درمان بالقوه نابینایی روی آوریم.»
فراساختار بسیار منظم ROS بیش از پنج سال پیش شرح داده شد، اما سازماندهی آن در سطح مولکولی به خوبی شناخته نشده است. با استفاده از توموگرافی کرایو الکترونی (cryo-ET) و روشی جدید برای آمادهسازی نمونه، محققان توانستند تصاویری با وضوح مولکولی ROS به دست آورند.
پالچفسکی توضیح داد: «Cryo-ET به ما اجازه داد تا ساختار دیسک رینگها را ترسیم کنیم و اتصالدهندههای بین دیسکها را کمی تعیین کنیم، و مناظر مولکولی ROS، از جمله رابطهای بین غشای دیسک ROS را آشکار کنیم.
با این اطلاعات میتوانیم به سؤالات باز در مورد چینش محکم دیسکها و انحنای بالای غشاء در رینگهای دیسک، که از ویژگیهای ساختاری تخصصی و اساسی ROS هستند، پاسخ دهیم.
تحقیقات در حال انجام، از جمله مطالعات انسانی، برای آزمایش این اکتشافات جدید مورد نیاز است. با این حال، نشانههای اولیه حاکی از آن است که رویکردهای درمانی جدید احتمالاً شامل فناوریهای ویرایش ژن میشوند تا تقویت ژنتیکی یا مداخلات دارویی.
محققان دیگری از UC Irvine و موسسه بیوشیمی ماکس پلانک به این کار کمک کردند.
حمایت از این تحقیق توسط برنامه معماری مولکولی زندگی CIFAR، مؤسسه ملی بهداشت و سازمان تحقیقات برای پیشگیری از نابینایی صورت گرفت.
منبع: UC Irvine
[ad_2]
مقالات مشابه
- بیش از 1 میلیون Coronavirus آزمون به نورد در کشورهای آفریقایی به قاره پرانتز برای همه گیر
- هلند بازداشت 6 بعد از موقت 'اتاق شکنجه' کشف
- آیووا تشکر. استیو پادشاه شناخته شده برای آتش زا اظهارات در مورد سفید برتری دست جمهوری خواه اولیه
- آفریقای جنوبی به برتری انگلستان در تایید Coronavirus موارد
- رئیس جمهور مغلوب ساختن پیشی جستن: به کروناویروس در آمریکا را 'بدتر' قبل از آن بهتر می شود
- Trump's RNC is constantly reminding Americans how he abuses his office
- بد آب و هوا به تعویق انداختن تاریخی پرتاب موشک SpaceX
- درگیری های قومی و مذهبی بین پلیس رشته مهاجران به هند گسترش برخی از COVID-19 مستندات
- دموکرات بلوک اوباما در سنا را 'ناشدنی ناقص' پلیس لایحه اصلاحات
- نرخ جرم و جنایت شاقول در سراسر جهان به عنوان Coronavirus نگه می دارد و مردم در داخل